Was Ende der 1960er-Jahre mit der Untersuchung auf eine einzige behandelbare Stoffwechselerkrankung begann, hat sich zu einem hochmodernen Vorsorgeprogramm entwickelt: „Das Neugeborenenscreening ist heute die erfolgreichste Sekundärprävention in der gesamten Medizin!“, hebt Prof. Dr. Georg Hoffmann, Vorsitzender der Screeningkommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ), hervor, der sich seit 1991 mit der kontinuierlichen Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings befasst. Dieses schützt über 700 Neugeborene pro Jahr vor potenziell lebensbedrohlichen Beeinträchtigungen.

Nur ein Tropfen Blut …
Den wissenschaftlichen Grundstein für das heutige Neugeborenenscreening legten zwei bahnbrechende Entwicklungen: 1953 konnte der Kinderarzt Horst Bickel erstmals nachweisen, dass sich die schwerwiegenden Folgen der Phenylketonurie (PKU) durch eine frühzeitig begonnene Spezialdiät verhindern lassen. Wenige Jahre später entwickelte Robert Guthrie den Filterpapier-Bluttest, der ein flächendeckendes Screening aller Neugeborenen ermöglichte. Die sogenannte Guthrie-Karte wurde zum Symbol einer neuen Ära der Präventionsmedizin – und bildet bis heute die Grundlage des Trockenblutscreenings, auch wenn die Analytik inzwischen modernste Labortechnologien nutzt.

Deutschland gehörte zu den Vorreitern dieser Entwicklung. Bereits Ende der 1960er-Jahre wurde das Screening auf Phenylketonurie schrittweise eingeführt. Mit jeder wissenschaftlichen Innovation wuchs das Programm weiter: Neue behandelbare Erkrankungen wurden aufgenommen, diagnostische Verfahren verbessert und Qualitätsstandards kontinuierlich ausgebaut.

Ein entscheidender Meilenstein war die Einführung der Tandem-Massenspektrometrie Anfang der 2000er Jahre. Seit 2005 ermöglicht das bundesweit einheitliche erweiterte Neugeborenenscreening die zuverlässige Untersuchung auf zahlreiche angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen. In den vergangenen Jahren kamen weitere Erkrankungen wie Mukoviszidose, die spinale Muskelatrophie und die Sichelzellkrankheit hinzu. Zuletzt wurden im Mai 2026 drei weitere angeborene Störungen des Stoffwechsels (Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie) sowie ein Vitamin-B-12-Mangel der Liste hinzugefügt.

Jede Erweiterung folgte demselben Prinzip: Eine Erkrankung wird nur dann aufgenommen, wenn eine frühe Diagnose den betroffenen Kindern nachweislich bessere Gesundheitschancen eröffnet.

Erfolgsgeschichte – für jedes Neugeborene
Die Bilanz dieser Entwicklung ist eindrucksvoll. Seit Einführung des Screenings wurden in Deutschland rund 35 Millionen Neugeborene untersucht. Mehr als 14.000 Kinder mit behandelbaren angeborenen Erkrankungen konnten bereits in den ersten Lebenstagen identifiziert werden – lange bevor Symptome auftraten. Für viele dieser Kinder bedeutete dies den entscheidenden Unterschied zwischen schweren gesundheitlichen Beeinträchtigungen und einer weitgehend normalen körperlichen und geistigen Entwicklung.

„Das Screening entwickelt sich kontinuierlich weiter“, erläutert DGKJ-Experte Prof. Dr. Georg Hoffmann, denn „neue molekulargenetische Verfahren, verbesserte Biomarker und der Einsatz künstlicher Intelligenz machen es möglich, künftig weitere behandelbare Erkrankungen noch früher und präziser zu erkennen. Gleichzeitig bleibt der Anspruch unverändert: Jede Erweiterung des Programms muss wissenschaftlich belegt, medizinisch sinnvoll und mit einem klaren Nutzen für die betroffenen Kinder verbunden sein“.

Medizin der Zukunft – für die Zukunft!
Die DGKJ ist Partnerin der BMFTR-Initiative „Wissenschaftsjahr 2026: Medizin der Zukunft“, die sich mit der Frage befasst, wie Forschung die Gesundheitsversorgung von morgen gestaltet. Das Neugeborenenscreening zeigt eindrucksvoll, wie es wissenschaftliche Innovation mit flächendeckender Versorgung verbindet und Jahr für Jahr zahlreichen Kindern einen gesunden Start ins Leben gibt. Es ist damit nicht nur eine Erfolgsgeschichte der Gesundheitsversorgung, sondern auch ein lebendiges Beispiel dafür, wie aus Forschung konkrete Verbesserungen für das Leben der Menschen entstehen.

Gerade darin liegt die besondere Stärke des Neugeborenenscreenings. Es vereint wissenschaftliche Exzellenz, technologische Innovation und verantwortungsvolle Gesundheitsversorgung. Was einst mit einem einzelnen Tropfen Blut und der Suche nach einer einzigen Erkrankung begann, ist heute die erfolgreichste Maßnahme für Sekundärprävention in der modernen Medizin.

DGKJ-Vizepräsident Prof. Dr. Christoph Härtel: „Das Neugeborenenscreening ist weit mehr als eine Routineuntersuchung in den ersten Lebenstagen: Es ist ein auch ein Beispiel dafür, wie Forschung Chancen fürs Leben ermöglichen kann – mit einer Medizin für die Zukunft!“.

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